دانلود کتاب ژنتیک پزشکی امری(ویرایش 15) pdf

معرفی کتاب ژنتیک پزشکی امری

آخرین ویرایش این کتاب یعنی کتاب ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام نوشته پیتر ترنپنی و سیان الارد، نسبت به ویرایش های قبلی دقیق تر، کامل تر و تخصصی تر است. این نسخه شامل تعداد زیادی از تصاویر بالینی جدید از بیماران است و دکتر آنا موری (دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر) در ادغام فصل ها و تدوین فصل های جدید ‘Common disease, Polygenic and Multifactorial Genetics’ کمک کردند. 

Emery’s Elements of Medical Genetics 15th Edition

دانلود کتاب ژنتیک پزشکی امری(ویرایش 15) pd

برای خرید ترجمه کتاب ژنتیک پزشکی امری به لینک زیر مراجعه کنید.

ژنتیک پزشکی امری لیلا یوسفیان

تصاویر کتاب pdf کتاب ژنتیک پزشکی امری

بخش ها و فصل های کتاب ژنتیک پزشکی امری(ویرایش 15) pdf

•  تاریخچه و تأثیر ژنتیک در پزشکی

بخش اول. مبانی علمی ژنتیک انسانی

• مبانی وراثت سلولی و مولکولی
• بخش کروموزوم ها و سلول ها
• یافتن علت اختلالات یکنواخت با شناسایی ژن های بیماری
• روشهای آزمایشگاهی برای تشخیص اختلالات یکنواخت
• الگوهای وراثت
• جمعیت و محاسبه ژنتیک
• محاسبه خطر
• ژنتیک رشد

بخش دوم. ژنتیک در پزشکی و پزشکی ژنومیک

• بیماری شایع ، ژنتیک پلی ژنی و چند عاملی
• غربالگری بیماری ژنتیکی
• هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی ها
• ایمونوژنتیک
• ژن شناسی سرطان… و ژنتیک سرطان
• فارماکوژنتیک ، داروی شخصی و درمان بیماری های ژنتیکی

بخش سوم. ژنتیک ، مشاوره و اخلاق بالینی

• ناهنجاری های مادرزادی ، سندرم های بدشکل و اختلال یادگیری
• اختلالات کروموزومی
• خطاهای مادرزادی متابولیسم
• اختلالات جریان یکنواخت
• آزمایشات قبل از تولد و ژنتیک تولید مثل
• مشاوره ژنتیک
• مباحث اخلاقی و حقوقی در ژنتیک پزشکی

مقدمه

“خواندن یک انسان کامل را ایجاد می کند. کنفرانس یک مرد آماده ؛ و نوشتن یک مرد دقیق. “
فرانسیس بیکن (1561–1626)

بیش از پنج سال از آخرین بروزرسانی کتاب ژنتیک پزشکی امری(ویرایش 15) می گذرد و کار تولید نسخه جدید از هر زمان دیگری بزرگتر و دلهره آورتر به نظر می رسد. برای آخرین ویرایش ما-کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15- به فناوری ورودی توالی نسل بعدی و تأثیری که در حل معضلات طولانی مدت تشخیصی ، به ویژه در یک محیط تحقیقاتی داشت ، اشاره کردیم. در حال حاضر ، فقط چند سال بعد ، ما مدیون دانشمندان و بیوانفورماتیک هستیم که این فناوری را برای بیماران و خانواده های مبتلا به بیماری ژنتیکی کار می کنند.

در نتیجه کشف ژن برای بیماری نادر به طور چشمگیری افزایش یافته است ، و ما اکنون به طور معمول آزمایش های “پنل” را برای انواع مختلف فنوتیپ درخواست می کنیم؛ چیزی از 20 تا 200 ژن. بنابراین ، توالی یابی نسل بعدی اکنون نیز بسیار یک ابزار بالینی و خدماتی است و میزان بالاتری از تشخیص ها را به بار می آورد ، و اغلب با قیمتی بیش از هزینه آزمایش یک ژن در گذشته نیست.

مقدمه 2

وجود اگزوم یا توالی یابی ژنوم کلی باعث ایجاد زمینه عظیمی از بحث اخلاقی در داخل و فراتر از مشاغل مربوط به “چه کاری باید انجام شود” با یافته های ثانویه یا اتفاقی که پیامدهای سلامتی دارند.

به این تحولات می توان برنامه های آزمایش تهاجمی قبل از تولد و همچنین غربالگری سلولهای هسته ای را با کمک میتوکندری برای درمان برخی از خانواده های ویران شده توسط بیماری میتوکندری ، در حال توسعه سریع اضافه کرد. پیشرفت در استفاده از فن آوری های ژنتیکی برای کمک به تولید مثل ، همیشه بحث ها و مجادله هایی را با دیدگاه های قطبی  که اغلب در رسانه ها علیه یکدیگر قرار می گیرند ، ایجاد می کند. 

مقدمه 3

در حال نوشتن این مقاله ، جدیدترین پیشرفتی که در این روش وجود دارد ، استفاده از فناوری ویرایش ژن یا CRISPR در درمان بیماری های ژنتیکی است. همراه با سایر رویکردهای جدید ، بیش از هر زمان دیگری انتظار این است که خانواده های مبتلا به بیماری ژنتیکی به مرور از راهکارهای درمانی که به طور منطقی اعمال می شود بهره مند شوند.

ما در تلاش برای به روزرسانی این نسخه-کتاب ژنتیک پزشکی امری- ، تغییرات عمده ای در این نسخه ایجاد کرده ایم. ما فصل ها را مجدداً به قالبی منطقی تر و مناسب تر ، مرتباً به استفاده از فن آوری های جدید ارجاع داده ایم و مطالب بالینی بسیار جدیدی اضافه کرده ایم. ما امیدواریم که این برای دانشجویان و دانشجویان در مقطع کارشناسی ارشد مفید واقع شود.

پیتر ترنپنی و سیان الارد اکستر ، انگلستان

Preface

“Reading maketh a full man; conference a ready man; and writing an exact man.”
Francis Bacon (1561–1626)

It is more than five years since we last updated Emery’s Elements of Medical Genetics 15th Edition and the task of producing a new edition has seemed bigger and more daunting than ever.

Preface 4

For the last edition we mentioned the incoming technology of next generation sequencing and the impact it was beginning to have on solving longstanding diagnostic conundrums, especially in a research environment.

Already, just a few years later, we owe so much to the scientists and bioinformaticians who make the technology work for patients and families affected by genetic disease. Gene discovery for rare disease has risen exponentially as a result, and we now routinely request ‘panel’ tests for different phenotypes—whether for conditions of the RAS-MAPK pathway or inherited eye disease—anything from 20 to 200 genes.

So, next generation sequencing is now very much a clinical and service tool as well, yielding a higher rate of diagnoses, and often at a price that is not much more than the cost of testing one gene in the past. Whole exome or whole genome sequencing has given birth to a huge field of ethical debate within and beyond the professions concerning ‘what to do’ with secondary or incidental findings that have health implications.

Preface 2

Europe and North America are not always aligned in their views and practice in these difficult areas, so the issues will continue to be discussed and contested at length. To these developments can be added the rapidly developing applications of non-invasive prenatal testing and screening, as well as nuclear cell transfer with mitochondrial donation to treat some families devastated by mitochondrial disease.

Advances in the use of genetic technologies for assisted reproduction always provoke debate and controversy with entrenched, polarized views frequently pitted against each other in the media. As we write this, the most recent advance to feature in this way is the use of gene editing, or CRISPR, technology in the treatment of genetic disease.

Preface 3

Together with other novel approaches, there is more expectation than ever before that families affected by genetic disease will in due course benefit from treatment strategies judiciously applied. We have made some major changes to this edition in our efforts to bring it up to date.

We have re-ordered the chapters to a format that we believe is more logical and appropriate, referred repeatedly to the use of new technologies, and added much new clinical material to broaden its appeal as a basic text.

As before, we hope this will prove useful to undergraduates and postgraduates alike, and help them swim rather than sink when tackling the mysteries of medical genetics.
Peter Turnpenny and Sian Ellard Exeter, United Kingdom

دانلود کتاب ژنتیک پزشکی امری