گایدلاین روماتولوژی و بیماری های استخوان

گایدلاین (guideline)

گایدلاین روماتولوژی و بیماری های استخوان

بخشی از کتاب

دیستروفینوپاتی ها

تعریف: دیستروفینوپاتی ها اختلالات وابسته به X مغلوب هستند که در اثر موتاسیون ژن های بزرگ دیستروفین در بازوی کوتاه کروموزوم ۲۱ (Xp21) | به وجود می اینده اپیدمیولوژی، دیستروفی دوشن مهمترین بیماری این گروه است که در پسرها دیده می شود. دیستروفی بکر نسبت به دیستروفی دوشون نادرتر بوده و هم علائم خفیف تری دارد. |

پاتولوژی: دیستروفین یک پروتئین بزرگ اسکلت سلولی زیر سارکولم می باشد. برای تشخیص نیازی به بیوپسی عضلانی نمی باشد.

تظاهرات بالینی: دیستروفی دوشن از سن ۲ تا ۳ سالگی به صورت تأخیر در مرحله حرکتی ( موتورا و اختلال در دویدن تظاهر پیدا می کند. بیماران ممکن است سودو هیپرتروفی عضله ساق پا داشته باشند و هنگامی که می خواهند از زمین بلند شوند از مانور Gnwer استفاده می کنند (استفاده | از دسته ها جهت بلند شدن ) . سن متوسط تشخیص این بیماری، حدود ۴ سالگی است (شکل 3-3)۔

بخشی از کتاب

عضلات پروگزیمال به شدت تحت تأثیر قرار گرفته و سریعا پیشروی می کنند. بیماران تا سن ۵ تا ۶ سالگی مکررا به زمین می افتند، تا سن ۸ سالگی دچار اختلال در بالارفتن از پله ها می شوند و تا اوائل نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می کشند، عضلات صاف دستگاه گوارش نیز درگیر شده و موجب انسداد کاذب روده می گردند. میانگین هوش پسران مبتلا به دیستروفی دوشن پایین می باشد که نشان دهنده درگیری CNS می باشد

تشخيص: تشخیص براساس شرح حال، معاینه بالینی و سطح سرمی CK مطرح می گردد و با تست های ژنتیک تائید می شود. اغلب بیماران حذف یا دوپلیکاسیون ژن دیستروفین دارند.

شدت ديستروفينوپاتی ها: براساس میزان دیستروفین ، بیماری های مختلف و با شدت های گوناگونی ایجاد می شوند که آنها را به صورت زیر طبقه بندی می نمایند

1- موارد شديد: دیستروفی دوشن و یگر که در این بین دوشن شدیدتر از پکر می باشد.

٢- موارد متوسط: ضعف ایزوله عضله کوادری سپس و کاردیومیوپاتی ایزوله

۳- موارد خفیف: ترامپ و میالژی به همراه CK بالا